Congenita morbo associatur minus firmae sunt numero chromosomatum reponere geneticae informationes, sunt circa I% de recenter natorum, cum XX% de mane inspicis charitatem illam spontanearum alius fecit ex numero chromosomatum est in embryone. Patau syndrome - Angiospermae unus de abnormitates quæ cum normalis vitae.
Patau syndrome - Quid est hoc morbo?
Patau syndrome coram ipso inest quaedam extra Homo est in cellis numero tredecim, id est genus chromosomatum ex hoc loco par sunt tres homologorum talem aeternitatem. De anomaliae mediae et determinatum ex hoc verbum 'Trisomía XIII ". At plerumque chromosomata in humana cellulis (karyotype normalis) XLVI per elementa (pairs XXIII), duo paria, quae sunt responsible pro sexualem mandentur. Si studium karyotype in sanguinem cellulis singulos aliqua inveniuntur, quae non paris chromosomatum habet structuram mutationes afficiunt eorum salutem, sed non sensit, ut ipsa in prole relinquitur.
Patau syndrome - genus hæreditatem
Dum acutius "Patau syndrome" per formulam karyotype huiusmodi XLVII XX (Y) 13+. In hoc casu, tribus exemplaribus XIII Homo potest praesens esse apud omnes cellulas corporis in aliis casibus, summatim perstringitur additional Homo quidam invenerunt in cellulis. Et hoc accidit ex errore in cellam divisio in primis progressus ab suis Revolutionibus componit et sperma ovum ovo postquam gesta sunt effectus ex aliqua internus seu externis. Homo autem potest venire ad extra et matrem et patrem non habent geneticae abnormitates.
In addition, est aliquis casus in quo numero chromosomatum res extra XIII Homo potest coniuncta ad alterum ovum aut sperma in ut dicitur Translocación. Est modo forma Patau syndrome, et potest traducitur a parentibus una. Populus qui onera portabant mutatio de geneticae materia et signa in morbo est non potest ad filii qui sunt natus male consequentes.
XIII Trisomía periculo
Patau scriptor syndrome, in embryo non sit amara saepe accidit, ex qua neminem esse immunem. Nuper coniugationes ducunt karyotyping commendatur ante generationem multa parantem etiamsi magno discrimine Non Patau Syndrom chromosomicos abnormitates vel. Ars mulierum chromosomata examinat homines aequat varios errores. At certe: studiis enim pestis gratias ad parentes potest praedicere utrum illic est a augue formas ex hereditario morbis.
Sicut multi alii chromosomicos perturbationes, tractare in morbo est plerumque occurrere in liberi concipiuntur ex mulieribus maior est 35-45 annis. Ergo in mane gradus graviditatis esse constituit, si ibi est a altus periculum Patau syndrome, amniocentesis - studio foetus cellulas per geneticae defectus. Tales analysis fit in vteri sinum eiaculari cruorem eliciunt ex cruorem eliciunt atque invicem collectio a amnioticam fluidum de conspectu exfoliated foetus cellulas.
Patau syndrome - Incidentiæ
Karyotype, Patau amet syndrome semel legitur de infantibus 7-14 mille natus est. Incidit in pueris est. Insuper et ab utero foetus abnormitates sunt in altus periculum est apud est erraretur aut stillbirth. In LXXV% of casibus haedos autem a parentibus hoc diagnosis est non chromosomicos abnormitates et exitus paternis factor consociata sunt, in manente episodes - XIII propter translationem ab uno ex numero chromosomatum translokalizovanoy parentibus.
Patau syndrome - causas de
Non forma morbo hereditario, ut patet causas procul habeo, ut praecipitare factors universa studio studia exigit. De hodie tempus non prorsus quid sit illud per defectum - In formatione sexus et ponderis ad cellularum vel zygote. Factum est autem in futurum credatur Homo qui latera cellula additional Lectio pestis, ex qua fit impedit formation normalis textus, opportune tutam ac complementum eorum incrementum et progressionem.
Scientists a Patau syndrome causas speculantur qui possit ita consociata cum factors:
- ionizing radialis nuditate;
- toxicus effectus;
- Morbi;
- Aliquam iniquis conditionibus
- habitum matrem suam.
Patau syndrome - symptomata
In quibusdam casibus, totalis vitium est, non corporis, numerum cellulis quoque locutus est, et non sunt, sed cursim developing abnormitates saepe significant errores. Simul absque exterioris defectus potest in photo Patau syndrome multiplex Malformationes propria viscera. Most abnormitates sunt irreversibilem.
Exponemus quod habet Patau syndrome symptoms:
1. Ad nervosi:
- volumen redacta caput
- Praeterea motus et cerebri hemisphaeria jacet;
- excessus mentis progressionem;
- motricium contra progressionem,
- medulla defectum;
- oculi indigentiam;
- cataractarum
- hypoplasia nervi optici;
- Microphthalmia;
- pede cohorte.
2. Musculoskeletal, repulsa cute,
- collum breve est;
- Pravam effigiem auribus
- prohibere deformatio,
- umbilicoque prociduo;
- absque cute capillum
- coram extra manuum ac pedum summitatibus;
- flexor positio manuum
- septum nasi concavi;
- fissura palatum ;
- foramine labium .
3. Urogenital symptoms:
- strato corticali anorum in renum;
- split sinister;
- genitalia anomalias.
4. Alius anomalia:
- defectus mezhserdechnyh parietibus;
- magna transpositio vasorum
- hormone excremento perturbationes,
- pancreaticum offset:
- alvum conversione imperfecta;
- splenunculus etc.
Patau syndrome - modi Diagnostic
Post partum non acutius Patau syndrome lacinia nullam dubitationem inspectio. Sanguinem confirmare diagnosis est in aestivum sagaciter nibh Patau syndrome Ultrasonography. Geneticae casibus analysis fieri in mortem sive sonorum formatione, quod nobis concedit determinare forma morbum intellegere, utrum sit hereditaria (pueri magni momenti futuram, cum planning).
Patau syndrome - Analysis
Multo magis simul statuere opportuno tempore praematuro exitu praegnas fieri possit circa finem primi trimester. Ante natalis: Homo de Trisomía potest deprehendi per inquisitionem XIII cellulis a amnioticam fluidum (amniocentesis), cum e cellulis adeptus a biopsy aut nactus per amniocentesis a Chorio.
Cum parentibus ortum dubium peragendarum nibh eget morbi species protegendo geneticae informationes hereditariam gestasse praegnans foetus. Applicari ad varia vitae tempora saepe modi talis materia est per quantitatis analysis fluorescent Encephalitis:
- 8-12 octo - accipiens moles parva chorion (membranis seu embryonis);
- a septimana 14-18 - liquor continens Lorem amnion foetus cellulas recto muros vellent;
- XX post hebdomades - cruorem eliciunt et de sanguine vasa praecisus umbilicus.
Patau syndrome ultrasound
Cum igitur duodecimo octo graviditatis, foetus Malformationes congenitales in ultrasonic potest deprehendi per diagnostic. Nam haec est propria Patau syndrome features:
- polyhydramnios in utero ;
- Caput parvum asymmetric foetum
- extra digitos in artus;
- densante collum regio:
- accelerationis cor rate et aliis.
Curatio Patau Domini High Definition
Ut quasi sonum infelices autem sunt parvuli Patau syndrome donor quia chromosomicos abnormitates non rectam. Patau syndrome est stultus in altum level, plena vitium. Infans cum parentibus parere arbitror defectus, si quid opus modulans cura commissa. Lorem ferri ex in medicorum arte et recta operatio vitalis non potest esse ratio et organa, plastic surgery, ne infectio et inflammatio.
Patau syndrome - deploratae
Quia filii praecogniti cum Patau syndrome formis, vitae diuturnitas anno plures quam una, non in pluribus. Saepius hos morte moriatur primo partu septimanas vel menses. Minus quam XV% of filii die ante annos quinque, cum in succrevit terris cum princeps gradus circiter II% de aegris curam salutis superesse usque ad annos decem. Autem, aegris etiam illis qui non magnum damnum ad organis existentibus sub-scale non potest aptet quaque societatis humanae et cura ut valeas.